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“硬核”科技破解罕见病“诊断难、诊断贵”

2020年07月05日 07:21   来源:第四色最新网站日报-中国第四色最新网站网   本报记者 郑 杨

  金域医学临床质谱检测中心已发布110万例遗传病检测大数据分析。(资料图片)

  在中国,罕见病其实并不罕见。国际公认的罕见病有7000多种,由于中国人口基数大,罕见病患者约有2000万。罕见病具有高致残、致畸、致死的特点,并具有终身性,给家庭和社会造成沉重的第四色最新网站负担。

  前不久,一项破解了罕见病“诊断难、诊断贵”“痛点”的研究成果,荣获广东省科技进步一等奖。这项由我国第三方医检行业领军企业——广州金域医学检验集团股份有限公司带来的研究成果《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》,解决了罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用的问题,建立了中国人群的样本库和数据库;在此基础上取得了系列科学发现,提升了罕见病的诊断效率。

  防控罕见病的关键在于精准诊断及预防,但罕见病的“痛点”就是“诊断难”。

  据了解,罕见病的病因复杂、单一技术平台无法确诊,临床医生认知度有限等,均给其诊断带来困难。临床上,罕见病患者容易被误诊,患者平均需要5年才能被确诊。

  为让更多患者及时确诊得到治疗,金域医学以临床为导向开展多技术平台整合,多年来为罕见病患者提供综合性检测服务,积累了大量罕见病阳性病例。通过对其数据库的价值挖掘,金域医学开展技术攻关,研究罕见病精准诊断,并将成果规模化应用。

  本次获奖的研究成果,正是其关于罕见病精准诊断研究的一项,解决了罕见病实验诊断关键技术标准化、规模化应用问题,建立了中国人群的样本库和数据库,促进技术迭代更新,系统性提高了罕见病的诊断水平。

  单一检测技术在单独使用中,并不能有效诊断很多罕见病。针对这一难题,金域医学自主设计技术路径和方案,创新研发了罕见病系列筛查诊断技术。

  目前,他们已搭建起全方位技术平台,针对罕见病中80%的遗传病,可以更高效、精准地开展检测;对于罕见病中余下的20%非遗传病,则通过相应多技术平台开展精准诊断。

  “这一研究最大的意义在于创建了样本量大、病种齐全的中国人罕见病样本库与数据库。”该成果第一完成人、金域医学集团董事长兼首席执行官梁耀铭说。

  据悉,要真正做好罕见病防治工作,摸底中国罕见病流行病学总体情况是关键。只有了解中国人群的罕见病信息,才能够形成参考标准,为后续罕见病患者的确诊提供依据。

  金域医学建立的罕见病样本库与数据库具有广泛地域和疾病代表性,包含阳性病例近7万例,涉及2100余种罕见病,可以为罕见病的诊断、预防与筛查提供重要科学依据。

  他们还利用自身服务网络,向全国1379家医疗机构开放共享数据库。中国工程院院士、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会主任委员张学认为:“中国缺少罕见病的相关数据,金域医学提供了一手罕见病数据,可为相关研究提供参考依据。”

  他们还在国际上首次发现了大量新的突变位点,揭示了多种罕见病的致病基因及致病机制,并首次诊断3种罕见病。

  曾经,偏远贫困地区的罕见病患者,由于就医可及性低、成本高等原因,大多迟迟无法得到诊断。这种状况在未来可望得到改变。

  目前,通过金域医学集团37个省级医学实验室网络,《罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用》的研究成果已向全国推广应用,覆盖了全国90%以上人口所在区域的2万多家医疗机构。

  同时,他们通过牵头组建或参与建设全国性、区域性罕见病协作网、专科联盟等,加速了新技术临床一线诊疗的规模化应用。多个院士团队也正借助金域医学提供的平台,开展罕见病相关研究。其中包括呼吸道领域专家钟南山、肾脏病领域专家侯凡凡、无创产前技术奠基人卢煜明等。

  目前,金域医学每年为80多万人次提供罕见病筛查和精准诊断,不仅帮助医生提高了诊断水平,更促进了诊断资源均等化,解决了患者“诊断难、诊断贵”问题。

  “每年,我们罕见病研发费用占总研发投入比例均超过30%;今后将进一步发挥大样本库、大数据库的战略资源优势,协同更多医疗机构、科研院所等,最大范围降低罕见病发病率。”金域医学有关负责人说。

(责任编辑:郭文培)

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“硬核”科技破解罕见病“诊断难、诊断贵”

2020-07-05 07:21 来源:第四色最新网站日报-中国第四色最新网站网
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